bkt

β-酮硫解酶缺乏症常见的检查包括尿液分析、血液检查和基因检测。尿液分析可以检测尿中的苯乙酮、乙酰乙酸和酮丁酸等物质的含量，从而判断是否存在β-酮硫解酶缺乏症。血液检查可以检测血液中丙酮酸、乙酸和丁酮等

β-酮硫解酶缺乏症是一种罕见的先天代谢性疾病，主要由于遗传基因突变导致。由于该基因位于X染色体上，因此男性比女性更容易受到影响。此外，亚洲和犹太人的患病率较高。此病也可能在家族中遗传。每一对父母都有携