21-羟化酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，发病率较低，通常在新生儿期或童年早期出现。这种疾病的早期表现包括生长迟缓、食欲不振、呕吐、腹泻、黄疸、低血糖、低血压等。由于体内激素分泌不足，女性患者还可能出现男性化的现象，如阴道闭锁，深音质等。同时，由于脱水和电解质紊乱的影响，患者还可能出现抽搐、昏迷等严重症状。随着病情的加重，患者的症状也会愈发明显，出现周围水肿和心脏肥大等现象。
21-羟化酶缺乏症是一种常见的儿童遗传代谢疾病，也称为盐皮质增生症（CAH）。由于缺乏21-羟化酶这种酶的活性，身体无法正常合成皮质醇，使身体出现许多异常症状。该疾病可从胎儿时期便开始出现，如果不及时治疗，可能会导致生命危险。
早期21-羟化酶缺乏症的表现主要包括以下几点：
血压偏低
21-羟化酶缺乏症患者常常因为水钠潴留而导致血压偏低，表现为肌肉无力、疲劳、身体发冷、面色苍白等症状。严重的情况下可能会导致晕厥、休克等危险。
生长发育受阻
由于身体缺乏皮质醇，机体胰岛素分泌增加，抑制了生长激素的分泌，因而患者身高增长受到限制，体重不易增加，甚至会出现体重下降的情况。
性器畸形
胎儿期时，由于21-羟化酶缺乏，会暴露于过量的雄性激素，导致女婴外阴出现虹吸现象，男婴可能出现双侧精索下降等异常情况。
生殖能力降低
由于雄性激素水平过高，可能造成下丘脑-垂体-性腺轴的紊乱，导致发育不良或性腺功能异常。
治疗21-羟化酶缺乏症需要综合考虑患者的临床表现，如糖皮质激素替代治疗，同时辅以去除病因因素的治疗方法。如果病情过于严重，可能需要手术矫正生殖器畸形等问题。因此，及早发现并治疗21-羟化酶缺乏症至关重要，这样才能保证患者顺利度过成长发育期，减少不必要的并发症和身体损伤。
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作者：小黄同学，本文链接：https://www.vibaike.net/article/544638.html
