Prader-Willi综合征是一种基因缺陷所致的罕见遗传疾病，患者常表现为发育不良的特点。具体表现如下：出生时体重较轻，短小。婴儿期生长缓慢，体重增长明显滞后。青少年期之后，患者体重增加速度突然增加，并伴随强烈的食欲。患者智力发育过程有所受限，常伴随学习困难，语言发育延迟等问题。患者常常表现出精神障碍，情绪易受激动，很难控制，行为不稳定。总之，Prader-Willi综合征患者的发育不良表现在身体和智力上都有所受限，同时还伴随着精神和行为障碍。
Prader-Willi综合征是一种罕见的基因疾病，它会引起人体多个系统的异常发育。其中，最明显的表现是产生了某些症状，例如智力低下、体型异常、饥饿感过强等。关于Prader-Willi综合征所引起的发育不良特点，以下是一些常见的表现。
第一，身材往往较矮小且略微肥胖。这是由于Prader-Willi综合征所引起的一些多种原因。例如，这些患者往往因为饥饿感超强，所以容易进食大量的食物。在食物进入体内后，机体的新陈代谢会发生变化，导致体形张胖。此外，Prader-Willi综合征所引起的某些内分泌紊乱也可能会使得机体沉积脂肪。
第二，智力发育较为迟缓。Prader-Willi综合征患者的智力表现在正常人的平均水平以下。这一特点可能是由于基因突变导致的神经递质异常所引起。也有一些研究表明，这种智力上的落后可能与缺乏成长激素有关。
第三，患者会产生饥饿感，而且这种饥饿感几乎是无止境的。Prader-Willi综合征患者的食欲过于旺盛，且不受吃饱的约束。患者常常会不分场合地吃食，这是由于他们大脑中的某些区域受到损伤而导致的，这些区域参与了对饥饿和饱腹的调节。
第四，手脚呈现微小化。以及屈曲畸形，并发肺不张，病人节点面容淡漠，有产生消瘦部分肥胖也称为四肢萎缩型。
以上是Prader-Willi综合征所引起的一些较为显著的特点。对于这个疾病而言，这些特点一般会在患者幼年时期变得明显，并且会持续到成年。虽然目前没有特效药物可以治愈这种散发性遗传病，但是各种治疗手段可以减轻症状。例如，饮食控制、运动疗法、激素治疗以及特定药物治疗等有效措施可以减轻患者的症状，提高他们的生活质量。
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作者：小黄同学，本文链接：https://www.vibaike.net/article/543321.html
