Russell-Silver综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，常伴有生长迟缓、骨龄延迟、智力正常、头骨畸形、五指矮小、下颌小等特点。主要表现为身高矮小、体重偏轻，成年后身高与同龄人相比明显矮小，体重很少超过中央限制。此类患者的面容特征也很显著，如面部轮廓浅薄、宽嘴、下颌小而尖。由于骨龄延迟和呈V型腰椎，身材略呈驼背儿童的体态。部分患者还伴有心脏、肾脏、消化道等器官的异常，如心脏杂音、先天性肾功能不全、先天性肠道异常等。
Russell-Silver综合征是一种罕见的基因遗传性疾病，以身材矮小、脾气古怪、颜面畸形、下颌后缩、智力偏低、生长激素缺乏等表现为主要特点。下面我们重点了解一下Russell-Silver综合征引起的发育不良的特点：
1.身高矮小。Russell-Silver综合征患者早期生长发育迅速，但在4-6岁时生长速度明显减缓，最终身高明显低于正常人。
2.颜面畸形。Russell-Silver综合征患者面部轮廓不清，有时伴有眼眉弓上的褶皱，眼睛较大且深陷。此外，还有较小的下颌骨和上牙之间的开口较大。
3.智力偏低。约有一半Russell-Silver综合征患者存在智力低下，但智力偏低水平并不高。
4.声音小而高。Russell-Silver综合征患者往往声音轻柔，有时需要耳朵非常靠近才能听到他们的声音。
5.肌肉松弛。Russell-Silver综合征患者常有肌肉松弛的表现，导致他们在行走和跑步时不稳定。
6.饥饿感增强。Russell-Silver综合征患者的VMH(下丘脑室旁核)功能障碍，导致他们的食欲异常旺盛，呈现出一种饥饿感增强的状态。
总的来说，Russell-Silver综合征引起的发育不良表现复杂，由于罕见程度高，目前尚无特效药物或治疗方法，对罕见疾病的关注和研究更为必要。
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作者：小黄同学，本文链接：https://www.vibaike.net/article/543247.html
