遗传性球形红细胞增多症的诊断通常基于患者症状、家族史和实验室测试结果。其中最常见的实验室测试包括完全血细胞计数、红细胞比容和红细胞体积分布宽度等。同时也可以通过DNA检测来确认遗传性球形红细胞增多症的基因突变是否存在。此外，骨髓检查和造血干细胞移植可能也会用于诊断和治疗该病。需要指出的是，最终的诊断应该由专业医生进行。
遗传性球形红细胞增多症（Hereditary spherocytosis，HS）是一种常见的红细胞膜蛋白（spectrin、ankyrin、band 3等）遗传性缺陷性疾病，特征是红细胞形态异常，体积变小，变成圆球形（spherocyte），并且不再正常通过脾脏过滤，导致慢性溶血，并有肝脾肿大。其临床表现广泛，轻者可能无症状或有轻度溶血，重者可能出现严重溶血性贫血，心因性黄疸、肝脾肿大等。下面着重介绍如何进行遗传性球形红细胞增多症的诊断。
一、病史和体格检查
遗传性球形红细胞增多症通常从儿童时期开始出现症状，因此，对病史和体格检查强调突出婴幼儿期和儿童期。病史方面，需要了解症状出现的时间、持续时间、频率和程度等；家族史方面，需要了解亲属中是否有类似症状；体格检查方面，需要注意包括肝脾肿大等。
二、实验室检查
（一）血液学检查
血红蛋白(Hb)、红细胞计数(RBC)、红细胞平均体积(MCV)等指标表明轻度，轻-中度溶血性贫血，部分患者Hb可在90g/L以下。
血常规：白细胞计数、血小板计数，对遗传性球形红细胞增多症的诊断帮助不大。
肝功能和胆红素等指标的异常情况，提示肝脾肿大、胆汁淤积和溶血。
脾脏B超和CT等检查可以了解脾脏肿大情况。
凝血指标检测，看是否存在溶血所致的血栓形成。
（二）血液学检查：密度离心法血细胞膜蛋白病变蛋白变异性减低、电泳或尿化学分析患者及家属血红蛋白结晶等。
（三）遗传学检测
遗传性球形红细胞增多症有50%的患者有家族史，因此对有家族史的病患进行遗传学检测，可以协助诊断和确诊。常用的遗传学方法包括基因测序、PCR、Southern blot等。
总结来说，遗传性球形红细胞增多症的诊断需要综合临床症状、家族史、实验室检查和遗传学检测结果来确定。对于患者早期诊断，能够减少病情的严重程度，提高治疗效果，也为基因咨询和家庭筛查提供依据。
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作者：小黄同学，本文链接：https://www.vibaike.net/article/528847.html
