遗传性球形红细胞增多症(Hereditary spherocytosis,HS)是一种常见的遗传性溶血性疾病。常见的症状包括疲劳、贫血、黄疸、脾肿大和胆道结石等。患者的红细胞形态变圆形,体积缩小,弹性降低,容易被脾脏破坏,导致溶血性贫血。此外,患者还可能出现肝大、胆汁循环障碍等症状,严重时可出现心律失常、缺氧等并发症。如果怀疑自己存在HS,应及时到医院进行检查。
遗传性球形红细胞增多症(Hereditary Spherocytosis,HS)是一种常见的遗传性血液疾病,主要是由于红细胞膜蛋白质基因突变导致的红细胞膜脆性增加和形态改变,使得红细胞变得球形,易于被脾脏捕捉和破坏,从而引起溶血性贫血等一系列症状。下面我们来详细了解一下HS的主要症状。
1.贫血由于遗传性球形红细胞增多症的主要特征是红细胞膜脆性增加和形态改变,红细胞在经过脾脏时易于被捕捉和破坏,从而导致溶血性贫血。患者会出现乏力、疲劳、气促、头晕等症状,严重时可导致贫血危及生命。
2.黄疸大量溶解的红细胞会释放出血红素,经肝脏代谢后排泄,但当肝脏代谢能力不足时,血红素会沉积在皮肤、黏膜等部位,出现黄疸的症状,患者的皮肤、眼白等部位会呈现黄色。
3.脾大由于遗传性球形红细胞增多症引起了红细胞的高度溶解,从而使得脾脏不断地过度清除红细胞,久而久之会导致脾脏肿大,甚至增重。患者会出现脾区疼痛、腹部胀痛、上腹部扩张等症状。
4.胆石症患者由于长期黄疸和脾大等因素导致肝胆管阻塞,胆石症的概率较普通人群要高。患者会出现右上腹部疼痛、黄疸、恶心、呕吐等症状。
5.其他症状患者还可能出现头痛、失眠、注意力不集中、因吸氧不足而出现呼吸困难、手脚发冷等症状。
总的来说,遗传性球形红细胞增多症临床表现复杂,症状广泛,类似于其他溶血性贫血的表现,因此对于出现上述症状的患者要及时就诊,在专业医师的指导下进行治疗。
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作者:小黄同学,本文链接:https://www.vibaike.net/article/528837.html