卟啉病是由血红素代谢异常引起的一种遗传性疾病。如果怀疑某人患有卟啉病，医生可能会要求做这些检查：血液检查：通过检查血液中的卟啉素的浓度来确定卟啉病的类型和程度。皮肤检查：卟啉病会导致皮肤敏感和疼痛，因此医生会仔细检查皮肤和眼睛附近的位置。基因检测：通过检查患者的 DNA 来确定是否携带卟啉病的基因。尿液检查：通过检查尿液中的卟啉素的浓度来确定卟啉病的类型和程度。以上这些检查可以帮助医生确定卟啉病的类型和严重程度，并为治疗方案制定提供有用的信息。
卟啉病是一种常见的代谢性疾病，主要表现为体内卟啉代谢紊乱导致血红素代谢异常，临床表现多样化。如果怀疑患有卟啉病，需要进行一系列的检查来确定诊断和治疗方案。
一、生化检查：
血小板计数：低血小板计数是急性并发症的早期指标之一，也是病情严重程度的反映。
肝功能检查：肝功能检查可评估肝脏是否受损，促进病情的早期发现，如血清胆红素、血清谷丙转氨酶、血清碱性磷酸酶等。
肾功能检查：肾功能检查包括血肌酐、尿素氮等，主要用来评估肾脏功能。
血电解质测定：卟啉病人多呕吐，易发生失水、酸中毒等症状，通过血电解质测定可以及时了解电解质异常情况，早期干预。
血糖测定：卟啉病人长期应用多种药物，应定期测定血糖，以预防低血糖发生。
二、影像学检查：
腹部超声：通过超声检查能显示肝、胆、胰脏等病变情况。
腹部CT、MRI检查：对卟啉病早期胰腺炎、脂肪肝、肝纤维化等脏器损害十分敏感。
三、遗传学检测：
逐代检测：通过逐代检测可以了解患病者携带基因，对家庭成员进行基因测试，是卟啉病遗传风险较高的家庭必要的检查。
无创产前检测：可以在孕早期通过母血样本检查胎儿是否携带有卟啉病基因。如果胎儿携带基因，建议在出生后及时进行治疗。
以上检查可以帮助医生了解病情、确定诊断和制定治疗方案，但需注意的是，不同类型的卟啉病病情、症状特点不同，在进行检查的同时，需要结合临床表现进行综合分析。
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作者：小黄同学，本文链接：https://www.vibaike.net/article/518674.html
