脂质沉积性肌病是一种罕见的疾病，全球范围内患病率不超过1/50,000。不同类型的脂质沉积性肌病患病率有很大差异，其中以脂质沉积性肌病Ⅰ型（又称恶性肌肉病）最为常见，其患病率在全球范围内大约为1/100,000人口。 脂质沉积性肌病通常在儿童或年轻人时出现，但也有一些类型的患者会在成人时期才被诊断出来。这种疾病是由于身体无法正确地分解或代谢某些脂质，在细胞中产生沉积，导致肌肉、神经和其他器官组织损伤。
脂质沉积性肌病是一类罕见的遗传性代谢性疾病，患者体内脂质代谢出现异常，导致脂质在肌肉组织内沉积，造成了肌肉退化和肌力下降等问题。关于这种疾病的患病率，目前尚无完整统计结果，但从相关研究数据中可以窥见端倪。
据悉，脂质沉积性肌病有7种不同类型，其中最为常见的是树突状细胞缺乏症（Langerhans细胞组织细胞增生症，LCH），该类型疾病的患病率大约在20-30万人口中1例。此外，儿童和成人的嗜酸性细胞增多症Ⅱ型（Niemann-Pick病Ⅱ型，NPDⅡ）患病率在200-250万的人口中，大约为1例左右。
除了这些常见类型的脂质沉积性肌病以外，其它几种类型的疾病患病率相对较低，甚至少于1例/100万人，如海绵状脑白质病（Krabbe病）、GM1和GM2神经节苷脂沉积症以及Gaucher病等。这些疾病的患病率在全球范围内多数为稀有疾病，属于罕见病种之一。
除患者数量较少以外，脂质沉积性肌病亦存在遗传性疾病的特点，多数通过家庭遗传传递而来，因此多发生于同一家族中。同时，由于该疾病症状不明显，诊断难度较大，大多数患者可能需要多年时间才能确诊病因。因此，总体患病率尚无完整数据，预计仍处于上升中。
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作者：小黄同学，本文链接：https://www.vibaike.net/article/512226.html
