先天性睾丸发育不全的主要症状表现为性腺发育缺陷，即睾丸皮质和髓质细胞数量减少，使睾丸大小和体积均减小，甚至无法发育。男性患者通常会表现出性器官小，无发育，睾丸无法降落，性成熟迟缓等症状。另外，还会引起骨龄滞后和身高矮小。除此之外，患者还可能会出现性功能障碍，包括减少性欲、勃起障碍和精液质量下降等。治疗方案多以激素替代治疗为主，人工授精是一种选择性治疗方法。
先天性睾丸发育不全是指男性在出生时睾丸未能发育成正常大小并不能正常分泌睾丸激素和精子，表现为睾丸体积较小，外貌呈婴儿期或儿童期睾丸的状态，同时伴有性腺功能低下。具体的症状表现如下：
身高低矮：睾丸是体内分泌系统的重要组成部分，如果体内睾丸激素分泌不足，则会影响身高的正常增长发育，因此病人表现出身高矮小、生长缓慢等症状。
性器异常：病人的性器发育异常，包括阴茎和睾丸的大小和形态都较小，生殖器的发育不良会导致生殖能力低下。
声音高 pitched：睾丸主要负责合成雄性荷尔蒙，睾丸发育不全则会导致体内的睾丸激素水平降低，这会使得男性的声调变得高 pitched。
性别特征模糊：患有睾丸发育不全的男性因为体内雄性激素少，男性特征不够鲜明，外貌上的性别特征变得模糊，发现时需要进行性别鉴定。
骨质疏松，易骨折：雄性荷尔蒙对于骨骼健康具有很重要的作用，睾丸发育不全也会影响体内的钙代谢，导致骨质疏松，骨骼易于折断。
精子数量少或没有精子：由于睾丸发育不全会导致生殖器官发育不良，精子的生成和存储过程也会受到影响。因此，一些患有先天性睾丸发育不全的男性可能无法生育。
性欲降低：由于男性体内雄性激素水平不足，患者的性欲通常也会降低。
以上是先天性睾丸发育不全的主要症状表现，如果发现以上症状，应及时就医进行检查和治疗。
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作者：小黄同学，本文链接：https://www.vibaike.net/article/464787.html
